È morto a soli 28 anni Sammy Basso, il paziente più longevo affetto dalla sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford, una rara malattia genetica che provoca un invecchiamento accelerato del corpo, senza compromettere l’intelligenza. Sammy era un simbolo della lotta contro questa malattia e si dedicava attivamente alla sensibilizzazione riguardo la progeria. È scomparso improvvisamente mentre si trovava in un ristorante, colto da un malore.
La progeria si manifesta generalmente nei primi anni di vita con sintomi come rallentamento della crescita e perdita di capelli. Con il tempo, i bambini affetti mostrano alterazioni fisiche evidenti, quali pelle sottile e pigmentata, vene visibili, testa sproporzionata e tratti facciali distintivi. Nonostante il deterioramento fisico, le loro capacità motorie e intellettive rimangono pressoché normali.
La causa della progeria è una mutazione del gene LMNA, che produce una proteina cruciale per la stabilità del nucleo cellulare, chiamata lamina A. Questa mutazione porta alla formazione di una proteina difettosa, la progerina, che provoca instabilità cellulare e un invecchiamento precoce. Uno degli aspetti più gravi della progeria riguarda il sistema cardiovascolare; i bambini affetti sviluppano rigidità e ispessimento delle arterie simili a quelle osservate in persone anziane. Questo aumento della rigidità arteriosa riduce il flusso sanguigno e aumenta il rischio di infarti, ictus e insufficienza cardiaca congestizia, rappresentando la principale causa di morte tra i pazienti.
Nonostante non ci sia una cura definitiva, una diagnosi precoce può consentire l’avvio di terapie di supporto per migliorare la qualità della vita e rallentare la progressione della malattia. I trattamenti includono l’aspirina a basso dosaggio per prevenire eventi cardiovascolari, farmaci come statine per ridurre il colesterolo, e anticoagulanti per evitare coaguli. Alcuni pazienti possono ricevere anche l’ormone della crescita per stimolare l’aumento di peso e altezza. È essenziale un monitoraggio continuo del sistema cardiovascolare per affrontare le complicazioni associate alla progeria.
Sammy Basso rimarrà nella memoria collettiva come un combattente e un portavoce per tutti coloro che convivono con questa malattia rara e difficile.
