Un importante studio internazionale, coordinato dal National Institute on Aging (Nih) e pubblicato su ‘Cell Genomics’, ha identificato un nuovo approccio terapeutico per la sclerosi laterale amiotrofica (Sla) legata a mutazioni del gene C9orf72, la forma genetica più comune della malattia. Il team di ricerca ha scoperto che l’acamprosato, un farmaco già approvato per il trattamento della dipendenza da alcol, potrebbe avere un effetto positivo nel rallentare la progressione della malattia nei pazienti con tali mutazioni.
Gli esperimenti condotti su cellule motoneuronali derivate da pazienti hanno mostrato che l’acamprosato esercita un effetto neuroprotettivo comparabile o persino superiore a quello del riluzolo, attualmente utilizzato come standard di cura per la Sla. Lo studio ha analizzato i dati genomici di oltre 41mila individui affetti da Sla, con il contributo di ricercatori italiani, inclusi quelli del ‘Centro Dino Ferrari’ dell’Università degli Studi di Milano e della Fondazione Irccs Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, tutti parte del Consorzio Slagen, dedicato alla ricerca genetica sulla Sla.
I ricercatori hanno anche scoperto che i fattori genetici che influenzano il rischio di sviluppare Sla sporadica potrebbero modificare l’età di esordio della malattia nei pazienti con mutazioni nel gene C9orf72, fornendo nuove informazioni sull’espressione clinica della malattia. Nicola Ticozzi, direttore dell’Uo di Neurologia dell’Auxologico San Luca di Milano, ha sottolineato l’innovazione dell’approccio di ricerca, focalizzato inizialmente sulle varianti geniche, il che ha portato all’identificazione di molecole terapeuticamente efficaci.
Stefania Corti della Fondazione Irccs Ca’ Granda ha evidenziato come lo studio rappresenti un notevole progresso nella comprensione dei meccanismi della Sla legata a mutazioni di C9orf72, facilitando l’individuazione di nuove terapie. Antonia Ratti della Fondazione Irccs Istituto Auxologico ha affermato che la validazione dell’efficacia dell’acamprosato attraverso modelli in vitro, basati su cellule staminali pluripotenti indotte (ipscs), offre un modello biologico significativo per testare nuove molecole terapeutiche.
Giacomo P. Comi della Fondazione Irccs Ca’ Granda ha aggiunto che questi risultati aprono la strada a terapie personalizzate per i pazienti con Sla, sottolineando come l’uso di un farmaco già approvato possa accelerare il processo di sviluppo di nuovi trattamenti.]
