Sono stati identificati sei nuovi geni con varianti rare della linea germinale associate al rischio di cancro, grazie a uno studio condotto da scienziati di deCODE genetics/Amgen, pubblicato su Nature Genetics. Il gruppo di ricerca, guidato da Erna V. Ivarsdottir, ha esaminato tre grandi set di dati genetici di individui di discendenza europea, analizzando 130.991 pazienti oncologici e 733.486 persone sane. Hanno considerato 22 tipi di cancro e hanno scoperto quattro nuovi geni correlati a un aumento del rischio: il gene pro-apoptotico BIK è associato al cancro alla prostata, ATG12 all’autofagia è legato al cancro del colon-retto, TG è collegato al cancro alla tiroide e CMTR2 è associato sia al cancro ai polmoni che al melanoma cutaneo. Le varianti di questi geni conferiscono un aumento relativo del rischio di cancro compreso tra il 90 e il 275%, anche se gli autori avvertono che lo studio non consente di calcolare con precisione il rischio assoluto di cancro nel corso della vita.
Inoltre, i ricercatori hanno identificato i primi geni con varianti rare associati a un rischio ridotto di cancro. In particolare, la perdita del gene AURKB sembra proteggere da qualsiasi tipo di cancro, mentre la perdita di PPP1R15A è collegata a una riduzione del 53% del rischio di sviluppare il cancro al seno. Questa scoperta suggerisce che l’inibizione di PPP1R15A potrebbe rappresentare un’opzione terapeutica promettente per il trattamento di pazienti con tumore al seno.
I risultati di questo studio offrono nuove informazioni sui meccanismi biologici coinvolti nella predisposizione al cancro e potrebbero contribuire allo sviluppo di approcci mirati per la diagnosi precoce. Inoltre, potrebbero portare a terapie mirate, migliorando la prognosi per i pazienti oncologici con queste configurazioni genetiche. L’importanza di questa ricerca si riflette non solo nella scoperta di varianti genetiche che aumentano il rischio di malattie oncologiche, ma anche nella potenziale identificazione di bersagli terapeutici per trattamenti più efficaci.]
