L’Alzheimer è una malattia neurodegenerativa e la principale causa di demenza, con previsioni che indicano oltre 152 milioni di persone colpite entro il 2050. La diagnosi precoce è cruciale, considerando che fino al 75% dei casi potrebbe rimanere non diagnosticato per anni. Recentemente, Roche ha presentato al congresso CTAD due nuovi test ematici, Elecsys Amyloid Plasma Panel ed Elecsys pTau 217, che potrebbero rilevare precocemente i segni dell’Alzheimer con un semplice prelievo di sangue. Questi test rappresentano un’alternativa meno invasiva e più accessibile rispetto ai metodi diagnostici tradizionali, come le analisi neurologiche e di neuroimaging, che sono spesso costosi e complessi.
Attualmente, la diagnosi dell’Alzheimer si basa sull’analisi dei sintomi clinici, supportati da test neuropsicologici e imaging cerebrale, che non sempre riescono a identificare la malattia nelle fasi iniziali. I biomarcatori emergono come sostanze nel sangue che potrebbero indicare lo sviluppo della malattia. I test di Roche si concentrano su due biomarcatori essenziali: la proteina tau fosforilata (pTau) e il gene ApoE4, quest’ultimo significativo per il rischio genetico di Alzheimer. Livelli elevati delle varianti pTau 181 e pTau 217 sono associati ai grovigli neurofibrillari tipici della malattia.
L’esame Elecsys Amyloid Plasma Panel ha dimostrato un’accuratezza predittiva negativa del 96,2%, evidenziando una forte capacità di escludere la malattia in soggetti negativi. Questo fornisce rassicurazione a chi non mostra segni di Alzheimer e facilita una diagnosi tempestiva. Spesso, per confermare l’Alzheimer sono necessari test invasivi, come la puntura lombare, ma i nuovi test ematici possono ridurre sia il disagio per i pazienti che i costi sanitari, consentendo screening più ampi, anche in contesti con risorse limitate.
L’Elecsys pTau 217 è progettato per ridurre l’incertezza diagnostica, minimizzando la “zona grigia”. In studi, tale zona è stata ridotta al 12%, migliorando le indicazioni cliniche. Monitorare i livelli dei biomarcatori non solo offre informazioni sullo stato neurodegenerativo, ma potrebbe anche guidare le terapie, soprattutto per farmaci mirati a contrastare il deposito di beta-amiloide, promettendo così di rallentare il declino cognitivo.
