“Sapere di aver contribuito a dare l’opportunità di vivere una vita normale a un bambino nato con una grave malattia genetica è qualcosa che ti porti dentro per sempre”. Questa è l’affermazione di Francesca Ferrua, medico pediatra dell’Unità di immunoematologia pediatrica dell’Ospedale San Raffaele di Milano, diretta dal professor Alessandro Aiuti. Ferrua si occupa da sempre di malattie genetiche rare, in particolare delle immunodeficienze primitive, che impediscono un corretto sviluppo e funzionamento del sistema immunitario. Queste malattie sono complesse e spesso difficili da riconoscere, mettendo in pericolo la vita dei bambini fin dai primi mesi di vita.
Grazie agli sforzi dei ricercatori e dei medici dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano, oggi esiste una nuova opportunità di cura per alcune di queste malattie. Un esempio significativo è costituito dalla sindrome di Wiskott-Aldrich. Per tale sindrome, la ricerca sostenuta da Telethon ha portato allo sviluppo di una terapia genica, che è stata sperimentata con successo su oltre venti pazienti provenienti da differenti parti del mondo. Si prevede che questa terapia possa diventare un farmaco rimborsato, seguendo l’esempio di altre terapie già approvate.
Le immunodeficienze primitive sono patologie estremamente gravi che richiedono un intervento tempestivo. Senza una diagnosi e un trattamento adeguati, i bambini affetti da queste malattie possono affrontare complicanze letali. L’impegno di Ferrua e del suo team non si limita solo alla cura, ma si estende anche alla ricerca continua per migliorare le terapie e le possibilità di vita per questi pazienti.
La speranza è che, attraverso le innovative terapie geniche, più bambini possano avere accesso a cure efficaci e a una vita normale. Questo rappresenta una vera e propria rivoluzione nel campo della medicina pediatrica e della genetica, che offre nuove speranze a famiglie che affrontano le sfide delle malattie rare. La dedizione dei professionisti della salute è fondamentale per il progresso in questo campo e per il miglioramento della qualità della vita dei piccoli pazienti.
