L’amiloidosi è un gruppo di malattie rare caratterizzate dall’accumulo di proteine nel corpo umano, che si depositano negli organi vitali sotto forma di fibre, causando danni progressivi. In Italia, si stima che circa 800 persone si ammalino di amiloidosi sistemica ogni anno, con oltre trenta varianti identificate. Ogni tipo di amiloidosi è causato da una proteina specifica e può colpire diversi organi, risultando particolarmente severa quando coinvolge il cuore, nota come amiloidosi cardiaca. La terapia varia a seconda della tipologia di amiloidosi e il suo successo dipende dalla prontezza e dall’accuratezza della diagnosi.
I sintomi dell’amiloidosi possono essere aspecifici e variare in base agli organi colpiti. Possono manifestarsi attraverso ingrossamento della lingua, macchie intorno agli occhi, perdita di peso involontaria, problemi cardiaci e gastrointestinali, o difficoltà renali. La diagnosi si basa su esami del sangue, delle urine e analisi bioptiche di tessuti per rilevare depósitos amiloidi.
Negli ultimi anni, i progressi terapeutici sono stati notevoli, migliorando la prognosi per i pazienti affetti. L’obiettivo principale delle terapie è rallentare o fermare la produzione della proteina responsabile del danno organico. Tuttavia, le modalità di trattamento variano in base al tipo di amiloidosi, sottolineando l’importanza di una diagnosi corretta e tempestiva. Se il danno agli organi non è irreversibile, riducendo la produzione di proteine amiloidi, è possibile un recupero della funzionalità organica.
Per i pazienti sospetti di amiloidosi, esiste una rete di centri di riferimento, come il Centro per lo Studio delle Amiloidosi Sistemiche della Fondazione IRCCS San Matteo di Pavia, attivo dal 1986. Questo centro non solo esegue sperimentazioni cliniche sui nuovi farmaci, ma dispone anche di un team multidisciplinare di specialisti, tra cui cardiologi, ematologi, neurologi, e patologi, necessari per una cura integrata del paziente.
In sintesi, l’amiloidosi è una malattia complessa e multisistemica che richiede diagnosi tempestive e trattamenti mirati, supportati da una rete di specialisti dedicati al miglioramento della qualità della vita dei pazienti.