Nuove informazioni sul percorso evolutivo dei comportamenti sociali nella sindrome dell’X fragile, principale causa genetica del disturbo dello spettro autistico, sono emerse grazie a uno studio condotto dai ricercatori dell’University of Texas Health Science Center di San Antonio e dell’Hirosaki University. Pubblicato su Genomic Psychiatry, lo studio mostra che il trattamento di topi gravidi con il farmaco bumetanide, che regola i livelli di cloruro nei neuroni, è efficace nel ripristinare normali schemi di comunicazione sociale neonatale nei cuccioli portatori della mutazione X fragile. Tuttavia, il trattamento ha inaspettatamente ridotto l’interazione sociale post-puberale sia nei topi normali che in quelli con X fragile.
Noboru Hiroi, autore senior dello studio, ha commentato che i risultati evidenziano una dissociazione interessante tra comunicazione sociale precoce e comportamento sociale successivo. Sebbene la bumetanide normalizzi la comunicazione sociale nei cuccioli, i suoi effetti sull’interazione sociale successiva suggeriscono che questi comportamenti si sviluppano attraverso meccanismi differenti. Il gruppo di ricerca ha impiegato analisi computazionali per tracciare sottili cambiamenti nelle vocalizzazioni dei cuccioli, la loro prima forma di comunicazione sociale, scoprendo modelli specifici che possono prevedere il comportamento sociale futuro.
Kazuhiko Nakamura, coautore dello studio, ha sottolineato l’importanza del modello di topo congenico utilizzato, che consente di attribuire i cambiamenti comportamentali specificamente alla mutazione della X fragile. Questo approccio ha fornito informazioni più chiare sui meccanismi sottostanti. Gli scienziati hanno scoperto che specifici modelli di vocalizzazione nei cuccioli possono prevedere il comportamento sociale dopo la pubertà, e che gli effetti del trattamento con bumetanide variano tra le fasi iniziali e quelle successive dello sviluppo.
I risultati sollevano interrogativi per studi futuri su come regolare il trattamento con bumetanide per mantenere i benefici iniziali senza effetti negativi successivi, oltre a quali meccanismi molecolari possano spiegare la dissociazione tra comportamenti sociali precoci e tardivi. Le implicazioni del lavoro potrebbero influenzare il modo in cui vengono trattati i disturbi dello sviluppo neurologico, suggerendo che le strategie terapeutiche debbano essere adattate a finestre di sviluppo specifiche.]
