La progeria, o malattia di Hutchinson-Gilford (SPHG), è una rara malattia genetica che provoca un invecchiamento accelerato nei bambini, manifestandosi precocemente nell’infanzia. Non altera le capacità intellettive, ma causa gravi alterazioni della pelle, delle ossa e del sistema cardiovascolare. Colpisce circa un bambino su 8 milioni negli Stati Uniti, e uno su 4 milioni in Olanda. La malattia si manifesta generalmente senza sintomi alla nascita, ma durante il primo anno i bambini iniziano a evidenziare segni come crescita rallentata e perdita di capelli. La maggior parte dei bambini con SPHG muore a causa di patologie comuni negli anziani, come problemi cardiaci e vascolari, con un’aspettativa di vita media di circa 13 anni, anche se alcuni possono raggiungere i 20 anni.
Attualmente non esiste una cura specifica, ma è fondamentale una diagnosi tempestiva per avviare terapie di supporto. Gli sviluppi nella ricerca, seguiti all’identificazione del gene responsabile, hanno aperto nuove strade per il trattamento. Nel primo anno di vita, i bambini mostrano un rallentamento della crescita, mentre il loro sviluppo motorio e intellettivo rimane nella norma. I segni distintivi della malattia includono una statura e un peso sotto la media, pelle sottile e visibile, perdita di grasso sottocutaneo, e anomalie facciali come una testa sproporzionata e occhi prominenti.
La progeria è causata da mutazioni del gene Laminina A (LMNA), che porta alla produzione di una versione difettosa della proteina necessaria per mantenere l’integrità del nucleo cellulare. Ciò provoca instabilità cellulare e inizio precoce del processo d’invecchiamento. Le complicazioni cardiovascolari sono frequenti, con un indurimento dei vasi sanguigni che limita il flusso di sangue agli organi vitali, portando spesso a infarti, insufficienza cardiaca e ictus.
Sebbene non esista una terapia curativa, la gestione della malattia comprende valutazioni cardiovascolari regolari e possibili trattamenti farmacologici, come aspirina a basso dosaggio e statine, per controllare i sintomi e prevenire gravi complicazioni. L’ormone della crescita può essere prescritto per migliorare altezza e peso. Non sono generalmente associati all’invecchiamento problemi come l’artrite, la miopia o il cancro.