La progeria, conosciuta anche come sindrome di Hutchinson-Gilford (HGPS), è una rara malattia genetica caratterizzata dall’invecchiamento precoce, affliggendo principalmente i bambini senza compromettere le funzioni cognitive. Il termine progeria deriva dal greco e si traduce in “vecchiaia precoce”. Questa condizione è causata da una mutazione nel gene LMNA, che è responsabile della produzione della lamina A, una proteina importante per la stabilità della struttura cellulare. Invece di produrre solo lamina A e C, le cellule dei pazienti con progeria producono anche una forma anomala chiamata progerina.
I sintomi della progeria includono pelle assottigliata, debolezza muscolare, perdita di grasso sottocutaneo, osteoporosi, problemi cardiaci e una serie di complicazioni vascolari. Senza trattamenti adeguati, l’aspettativa di vita per i bambini affetti è di soli 13,5 anni, con la morte che spesso avviene per cause cardiovascolari. Gli attuali dati segnalano circa 130 casi ufficialmente registrati di HGPS nel mondo, ma le stime suggeriscono un numero molto più alto, vicino ai 350 casi globali, con alcuni casi non diagnosticati, specialmente nei paesi in via di sviluppo.
Famosi testimoni della malattia includono Sammy Basso, un giovane italiano che ha condiviso la sua esperienza con la malattia, e Sam Berns, un ragazzo statunitense la cui vita è stata documentata in un cortometraggio della HBO. Berns aspirava a diventare un biologo cellulare per contribuire alla ricerca di una cura. Anche Adalia Rose Williams, una giovane influencer, ha portato l’attenzione sulla progeria, condividendo la sua vita attraverso i social media fino alla sua prematura scomparsa a 15 anni.
Non esiste una cura specifica per la progeria; tuttavia, diagnosi tempestive e terapie di supporto possono migliorare la qualità della vita dei pazienti. La ricerca è attivamente in corso per sviluppare potenziali terapie, dal momento che l’identificazione della mutazione genetica ha aperto nuovi orizzonti nella comprensione e nel trattamento della malattia. La progeria è spesso utilizzata come modello per studiare il normale processo di invecchiamento e per sviluppare strategie terapeutiche per altre malattie legate all’età.
