Sammy Basso, affetto da progeria, è un importante testimone dell’Associazione della Progeria americana e recenti partecipazioni a eventi internazionali, come il convegno mondiale della progeria in Giappone, ne evidenziano il ruolo. La sua storia è particolare non solo per la condizione che affronta, ma anche per i suoi successi accademici. Ha conseguito la laurea in scienze biologiche con una tesi focalizzata sulla sua malattia, contribuendo così alla ricerca e alla sensibilizzazione su questa rara condizione. Il professor Novelli, genetista all’Università di Tor Vergata, aveva in programma di accoglierlo a Roma per un dottorato post laurea nel suo laboratorio, esprimendo grande stima nei confronti di Sammy e sottolineando l’importanza delle sue esperienze e conoscenze.
La progeria, nota anche come malattia dell’invecchiamento precoce, colpisce un individuo ogni otto milioni di nati ed è causata da una mutazione di un singolo gene. Questa mutazione influisce sulla produzione di una proteina chiamata “lamina”, una componente fondamentale della membrana nucleare delle cellule, che svolge un ruolo cruciale nel mantenimento della stabilità del materiale genetico. I ragazzi affetti da questa malattia, come Sammy, possono mostrar segni di invecchiamento che sembrano farli sembrare molto più anziani del loro reale stato anagrafico, con sintomi fisici tipici di un’età matura, ma mantenendo un’intelligenza e capacità cognitive in linea con la loro età cronologica.
Negli ultimi vent’anni, sono stati fatti progressi significativi nella comprensione della progeria. Nel 2002, il team di ricerca del professor Novelli ha identificato le prime mutazioni associate a questa malattia, e nel caso di Sammy, la diagnosi molecolare fu effettuata quando era ancora un bambino. La sua vita, ricca di sfide e successi, rappresenta un esempio luminoso di resilienza e determinazione, e il suo impegno nel garantire che la sua condizione venga compresa e studiata continua a ispirare molti. La sua storia evidenzia l’importanza della ricerca scientifica e del supporto alle persone con malattie rare.